فرط كولسترول الدم العائلي

فرط كولسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia) هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد (Autosomal dominant), وهو تعبير عن خلل في الجين (المورثة - Gene) المسؤول عن إنتاج مستقبل (receptor) الـبروتين الشحمي منخفض الكثافة / الكوليسترول السيء (LDL - Low - density lipoprotein).

يبلغ معدل انتشار الحالات المتغايرة الزّيجوت (heterozygotic)  نحو 1:500 في المجتمع. وتكون درجة الكولسترول لدى هؤلاء أكثر بـ 2 - 3 أضعاف من المعدل السليم ويكمن مصدرها في ارتفاع تركيز الـ LDL. يتمثل التطور النموذجي المميز في الأورام الصفراء (xanthoma  - ترسب دهنيات) في الأوتار, وخاصة في العرقوب (Achilles tendon) وكذلك الأورام الصفراء في بؤبؤ العين والأقواس الشيخية (arcus senilis). يتطور مرض القلب الإقفاري (Ischemic heart disease) لدى المرضى منذ عقدهم الثالث, وهو يبلغ ذروة انتشاره في العقدين الرابع والخامس من العمر. يتأخر المرض في ظهوره لدى النساء بما يقرب من 10 سنوات.

حالات الزيجوت المتماثلة الألائل (Homozygosity) في هذا الاضطراب نادرة جدا, ويكون تركيز الكولسترول لدى مثل هؤلاء الأشخاص أعلى من المستوى الطبيعي بـ 4 - 6 أضعاف.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة في الجلد, وخاصة في أماكن الضغط والاحتكاك في الأوتار (tendons), كما أن اللويحات الصفر والأقواس الشيخية هي من العلامات النموذجية المميزة للمرض. يبدأ المرضى يعانون من نوبات قلبية ابتداء من العقد الثاني من العمر. يظهر اضطراب الشحميات في الدم كارتفاع في درجات الكولسترول على حساب الـ LDL مع بقاء درجة ثلاثي الغليسيريد في المجال السليم.

يعتمد علاج المرضى المتغايري الزيجوت على تغيير نهج الحياة, وذلك بتناول طعام قليل الكولسترول والقيام بنشاط جسدي. بالإضافة إلى ذلك، يكون العلاج بواسطة أدوية مثل: الستاتينات (Statins), أدوية ممتصة لأملاح المرارة, نياسين (Niacin), وكذلك مزيج من الستاتينات ودواء حديث يدعى إيزيتيميب (Ezetimibe) يمنع امتصاص الكولسترول في الأمعاء.

لا يكون العلاج الدوائي فعالا لمرضى الزيجوت المتماثلة الألائل. ومن المحبذ تبديل البلازما (plasma) مرة كل 3 - 4 أسابيع.

فرط كولسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia) هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد (Autosomal dominant)، ينجم عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج مستقبلات البروتين الشحمي منخفض الكثافة (LDL). يؤدي هذا الخلل إلى ارتفاع كبير في مستوى الكولسترول الضار في الدم.

يبلغ معدل انتشار الحالات متغايرة الزيجوت (heterozygous) نحو 1:500 في المجتمع. ويكون مستوى الكولسترول الكلي لدى هؤلاء المرضى أعلى بـ 2-3 أضعاف من المعدل الطبيعي، ويعود ذلك أساسًا إلى ارتفاع تركيز LDL. تشمل المظاهر السريرية النموذجية الأورام الصفراء (xanthomas) في الأوتار، خاصة في وتر العرقوب (Achilles tendon)، وكذلك الأورام الصفراء على الجفون (xanthelasma) والأقواس الشيخية (arcus senilis). يتطور مرض القلب الإقفاري (Ischemic heart disease) لدى المرضى منذ عقدهم الثالث، ويبلغ ذروته في العقدين الرابع والخامس من العمر. يتأخر ظهور المرض لدى النساء بنحو 10 سنوات.

حالات متماثلة الزيجوت (homozygous) نادرة جدًا، ويكون مستوى الكولسترول الكلي لديهم أعلى بـ 4-6 أضعاف من المعدل الطبيعي.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة من الجلد، خاصة في مناطق الضغط والاحتكاك في الأوتار. كما أن اللويحات الصفراء (xanthelasma) والأقواس الشيخية من العلامات المميزة للمرض. يبدأ هؤلاء المرضى في المعاناة من نوبات قلبية منذ العقد الثاني من العمر. يظهر اضطراب الشحميات في الدم كارتفاع الكولسترول على حساب LDL مع بقاء مستوى ثلاثي الغليسيريد طبيعيًا.

يعتمد علاج المرضى متغايري الزيجوت على تغيير نمط الحياة، بما في ذلك اتباع نظام غذائي منخفض الكولسترول وممارسة النشاط البدني. بالإضافة إلى ذلك، يشمل العلاج الدوائي استخدام الستاتينات (Statins)، وأدوية ممتصة لأملاح المرارة، والنياسين (Niacin)، ومزيج من الستاتينات مع دواء إيزيتيميب (Ezetimibe) الذي يمنع امتصاص الكولسترول في الأمعاء.

لا يكون العلاج الدوائي فعالًا لمرضى متماثلي الزيجوت. ويُفضل إجراء تبديل البلازما (Plasma exchange) مرة كل 3-4 أسابيع.