امراض الاحماض العضوية

أمراض الأحماض العضوية هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تحوي خللا في عملية الايض الخاصة بالبروتينات، نتيجة نقص أو عدم فعالية احد الانزيمات الحيوية في العملية. وينجم عن ذلك تراكم مادة كيميائية سامة(الأحماض العضوية) ونقص مادة كيميائية أخرى ضرورية للعمل السليم للجسم.  

يتعلق تأثير هذا النقص بزمن ظهور أعراض المرض. فكلما كان النقص خفيفاً، كلما ظهرت أعراضه في وقت أكثر متأخراً.

يمكن لأزمة الأيضي أن تظهر بعد عدة أيام من الولادة السليمة أو في حالات أخف، كالاصابة بالحمى أو خلال الصوم.

يمكن للتشخيص المبكر وتقديم العلاج بشكل سريع أن يمنع حدوث اضرار ويساعد على الحياة بشكل طبيعي.

تعتبر الوراثة في كل أمراض الاحماض العضوية، وراثة متنحية (autosomal recessive). ويمكن اجراء التشخيص أثناء الحمل بين الأسبوع الثامن والعاشر، من خلال فحص عينات من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)، أو بين الأسبوع 16و 20 عن طريق فحص بزل السلى (السائل الامنيوسي) (Amniocentesis).

الأمراض الشائعة:

إحمضاض الغلوتاريك نوع 1 (Glutaric acidemia type 1)، إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي (Isovaleric acidemia)، إحمضاض الدم الميثيلي (Methylmalonic acidemia)، إحمضاض الدم البروبيونيكي (Propionic acidemia)، نقص الكربوكسيلاز المتعدد (Multiple carboxylase deficiency).

يتم اضافة الفيتامينات لمعالجة الأمراض التالية: فيتامين (B12) لمرض إحمضاض الدم الميثيلي، بيوتين (biotin) لمرض نقص الكربوكسيلاز، جليتسين (glycine) لمرض إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي. إن العلامة المميزة لهذا المرض هي رائحة الجسم المشابهة لرائحة جوارب متعفنة، أثناء الازمة الأيضية.

مسار مرض إحمضاض الدم الغلوتاريكي مختلف بحيث يكون النمو الأولي للطفل سليماً، ولكن عند اصابة الطفل بالحمى يبدأ بالتقيؤ، كما يطور نقص التوتر (hypotonia) في العضلات وانخفاض الوعي، وأخيرًا اضطرابا في الحركة الخاصة بالمرض (dystonia) وتدهورا عقليًا.

تشمل أعراض المرض: فقدان الشهية، التقيؤ، التنفس السريع، نقص توتر العضلات (hypotonia)، تغيرات في درجة الوعي ويليها لاحقا: تدهور حالة المريض حتى الوصول لغيبوبة (Coma)، نوبات (seziures) والموت في نهاية المطاف.

كما تصاحب الازمة الأيضية، بتغيرات بيوكيميائية، من بينها: حماض  شديد (acidosis)، ارتفاع تركيز الأمونيا في الدم، انخفاض عدد خلايا الدم من جميع فصائل خلايا الدم، انخفاض الكارنيتين (Carnitine)  وارتفاع نسبة الأحماض العضوية المميزة للمرض  في البول.

العلاج الفوري للازمة الأيضية يشمل: التوقف عن تناول غذاء يحتوي على الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم تحليلها، وتوفير كمية كبيرة من السعرات الحرارية، مصدرها من الدهون والسكر. في بعض الحالات يلزم غسيل الكلى (dialysis) من اجل تصريف الأحماض السامة وتوفير العناية الداعمة. في وقت لاحق، تتم ملائمة نظام غذائي خاص بالمريض بحيث يكون منخفض البروتينات الطبيعية وتضاف إليه عناصر غذائية خاصة لا تحتوي على الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم تحليلها. في معظم الحالات يضاف للعلاج كارنيتين(Carnitine)  أيضا.

أمراض الأحماض العضوية هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتمثل بخلل في استقلاب البروتينات، بسبب نقص أو عدم فعالية أحد الإنزيمات الحيوية. ينتج عن ذلك تراكم مواد كيميائية سامة (الأحماض العضوية) ونقص مواد أخرى ضرورية للوظائف الحيوية للجسم.

يختلف تأثير هذا النقص وفقاً لزمن ظهور الأعراض؛ فالنقص الخفيف يؤدي إلى ظهور متأخر للأعراض.

يمكن أن تظهر الأزمة الأيضية بعد أيام من الولادة السليمة، أو في حالات أخف مثل الإصابة بالحمى أو أثناء الصيام.

يمكن للتشخيص المبكر والعلاج السريع أن يمنعا الضرر ويساعدا على تمتع المريض بحياة طبيعية.

تتبع جميع أمراض الأحماض العضوية نمط الوراثة المتنحية (autosomal recessive). يمكن إجراء التشخيص أثناء الحمل بين الأسبوع الثامن والعاشر عبر فحص عينات الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)، أو بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين عن طريق بزل السلى (السائل الأمنيوسي) (Amniocentesis).

الأمراض الشائعة:

إحمضاض الغلوتاريك نوع 1 (Glutaric acidemia type 1)،
إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي (Isovaleric acidemia)،
إحمضاض الدم الميثيلي (Methylmalonic acidemia)،
إحمضاض الدم البروبيونيكي (Propionic acidemia)،
نقص الكربوكسيلاز المتعدد (Multiple carboxylase deficiency).

يتم إضافة الفيتامينات لعلاج بعض هذه الأمراض: فيتامين B12 لمرض إحمضاض الدم الميثيلي، والبيوتين (biotin) لمرض نقص الكربوكسيلاز المتعدد، والجليسين (glycine) لمرض إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي. ومن العلامات المميزة لإحمضاض الدم الإيزوفاليريكي رائحة الجسم الشبيهة برائحة الجوارب المتعفنة أثناء الأزمة الأيضية.

يختلف مسار مرض إحمضاض الدم الغلوتاريكي (النوع الأول)؛ فالنمو الأولي للطفل يكون طبيعياً، ولكن عند الإصابة بالحمى يبدأ التقيؤ، ثم يتطور إلى نقص التوتر العضلي (hypotonia) وانخفاض مستوى الوعي، وأخيراً اضطراب الحركة (dystonia) وتدهور عقلي.

تشمل أعراض المرض: فقدان الشهية، التقيؤ، التنفس السريع، نقص توتر العضلات (hypotonia)، تغيرات في درجة الوعي تتطور لاحقاً إلى تدهور حالة المريض حتى الغيبوبة (Coma)، نوبات (seizures)، وقد تؤدي إلى الوفاة.

كما تصاحب الأزمة الأيضية تغيرات بيوكيميائية، منها: حماض شديد (acidosis)، ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم، قلة عدد خلايا الدم من جميع السلاسل (pancytopenia)، انخفاض الكارنيتين (Carnitine)، وارتفاع نسبة الأحماض العضوية المميزة للمرض في البول.

بعد تشخيص المرض، يتضمن العلاج الفوري للأزمة الأيضية: التوقف عن تناول الغذاء المحتوي على الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم هضمها، وتوفير سعرات حرارية كبيرة من الدهون والسكر. قد يتطلب الأمر غسيل الكلى (dialysis) لإزالة الأحماض السامة وتقديم الرعاية الداعمة. لاحقاً، يُخصص نظام غذائي قليل البروتينات مع إضافة عناصر غذائية خالية من هذه الأحماض الأمينية. كما يضاف الكارنيتين (Carnitine) في معظم الحالات.