الاعتلال العضلي المتقدري

الاعتلال العضلي المتقدري ضمن مجموعة الأمراض المتقدرية، أمراضا تؤثر على العضلات، فقط،  وأمراض مجموعية تؤثر على العضلات وأعضاء إضافية، منها الدماغ، القلب، العينين، الكبد والكليتين (ليس بالضرورة أن تؤثر على كل الأعضاء  مجتمعة).

 في كل خليّة من خلايا الجسم ،  وخاصة خلايا النسيج العضلي والدماغ التي  تحتاج طاقة كبيرة، هناك جسيمات تدعى المتقدرات، تحدث في داخلها عمليات بيوكيميائية لإنتاج الطاقة.

تنتج الطاقة في الأساس، من السكريات والدهنيات التي تخترق المتقدرات وتمر بداخلها، بعمليات فسفتة أكسدية في النُظُم التي تشمل دائرة كريبس، وسلسلة التنفس وإنتاج جزيئات ال (ATP - Adenosine Triphosphate).

يؤدي الخلل بأداء المتقدرات إلى أمراض عصبية عديدة تختلف  من حيث الأشكال السريرية.  لكنها تشارك جميعها بوهن العضلات والأضرار البنيويّة والبيوكيميائية التي يمكن ملاحظتها  في خزعة من العضلات. تحدث معظم العلل البيوكيميائية في الانزيمات المسؤولة عن سلسلة التنفس (سلسلة النقل الالكتروني - Electron transport chain)، والقسم الأصغر منها في أكسدة حامض البيروفات.

إن قسماً من هذه الانزيمات مشفر في الجينوم المتقدري، المنقول بالوراثة من الأم، بينما تسيطر على القسم الآخر جينيات داخل نواة الخلية. إن معظم الأمراض المتقدرية هي أمراض وراثية.

هناك عدة أوجه للأشكال السريرية لاعتلالات المتقدرة العضلية. فعلى الرغم من امكانية ظهورها في كل سن، فإنّها تبقى أكثر شيوعا وسط الأطفال. قد يظهر المرض على شكل وهن تدريجي في عضلات الحزام الكتفي، أحيانا مصحوباً بوهن في حركة العينين وتدلّي الجفون.  

قد يظهر الاعتلال العضلي المتقدري على شكل متانة عضلية منخفضة وشعور بالتعب أثناء بذل الجهد، أو تتمثل بشعور بالوهن المفاجئ أثناء القيام بمجهود ضخم، ويرجع ذلك إلى التفكك الملحوظ للكثير من الألياف العضلية المعروف بانحلال الربيدات (rhabdomyolysis). 

أحيانا يصيب المرض أنسجة إضافية، تعتبر مستهلكة كبيرة للطاقة، مثل عضلة القلب، وجهاز الأعصاب المركزي والمحيطي. تؤدي الإصابة في القلب إلى اعتلال عضلة القلب (cardiomyopathy). وتنعكس الإصابة في جهاز الأعصاب بظهور أضرار على شكل احتشاء  العقد القاعدية أو القشرة المخية، إضافة إلى المساس بالمادة البيضاء. كما يمكنها أن تؤدي إلى إصابة حركية، عقلية أو صرع (epilepsy).

يعتمد تشخيص الاعتلال المتقدري العصبي على  الأعراض السريرية، اختبارات الدم (خاصة، قيم CPK، حامض  اللبنيك، البيروفات والكرياتين Creatine phospho kinase ,CPK) وخزعة من العضلات. يتم فحص النسيج العضلي بمساعدة صبغات نسيجية كيميائية خاصّة، وكذلك عبر الميكروسكوب الالكتروني، إضافة إلى المعالجة البيوكيميائية لنشاط الإنزيمات في سلسلة التنفس.

يشمل العلاج المتبع فيتامينات خاصة: ريبوفليفين (فيتامين B2 vitamin - B2)،  تميم الانزيم Q10، ثيامين (thiamine) (فيتامين  B1 vitamin) ومضادات تأكسد: فيتامين  E و- C لفترات متواصلة.
يساعد العلاج في تحسين آداء جهاز الطاقة ولكنه لا يشفي الخلل. لمعرفة خصائص الفيتامينات اضغط هنا

الاعتلال العضلي المتقدري هو أحد أمراض المتقدرات (الميتوكوندريا). قد تقتصر بعض هذه الأمراض على العضلات فقط، في حين تكون أخرى أمراضاً جهازية تؤثر على العضلات وأعضاء إضافية كالدماغ، القلب، العينين، الكبد، والكليتين (وليس بالضرورة جميعها في آن واحد).

تحتوي كل خلية في الجسم، وخاصة خلايا العضلات والدماغ التي تحتاج إلى طاقة كبيرة، على جسيمات دقيقة تُدعى المتقدرات (الميتوكوندريا)، وتحدث بداخلها عمليات بيوكيميائية معقدة لإنتاج الطاقة.

تُنتج الطاقة بشكل أساسي من السكريات والدهون التي تدخل إلى المتقدرات، حيث تخضع لعمليات الفسفتة التأكسدية في مسارات تشمل دورة كريبس وسلسلة التنفس لإنتاج جزيئات الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP).

يؤدي الخلل في أداء المتقدرات إلى العديد من الأمراض العصبية التي تختلف في أشكالها السريرية، إلا أنها تشترك جميعاً في وهن العضلات والأضرار البنيوية والبيوكيميائية التي يمكن ملاحظتها عبر خزعة العضلات. تحدث معظم العلل البيوكيميائية في الإنزيمات المسؤولة عن سلسلة التنفس (سلسلة نقل الإلكترونات - Electron transport chain)، والقسم الأصغر منها في أكسدة حمض البيروفات.

بعض هذه الإنزيمات مُشفّر في الجينوم المتقدري الموروث من الأم، بينما يُتحكم في البعض الآخر بواسطة جينات موجودة في نواة الخلية. معظم أمراض المتقدرات هي أمراض وراثية.

تتعدد المظاهر السريرية للاعتلالات العضلية المتقدرية. فعلى الرغم من احتمال ظهورها في أي عمر، إلا أنها أكثر شيوعاً لدى الأطفال. قد يظهر المرض على شكل ضعف تدريجي في عضلات الحزامين الكتفي والحوضي، مصحوباً أحياناً بضعف في حركة العينين وتدلي الجفون.

قد يظهر الاعتلال العضلي المتقدري أيضاً على شكل انخفاض في تحمل العضلات للجهد والشعور بالتعب أثناء بذل الجهد، أو قد يتمثل بوهن مفاجئ أثناء القيام بمجهود كبير، ويعود ذلك إلى تفكك كمية كبيرة من الألياف العضلية في حالة تعرف بانحلال الربيدات (rhabdomyolysis).

أحياناً يصيب المرض أنسجة إضافية تستهلك طاقة كبيرة، مثل عضلة القلب والجهاز العصبي المركزي والمحيطي. تؤدي إصابة القلب إلى اعتلال عضلة القلب (cardiomyopathy). أما إصابة الجهاز العصبي فتنعكس بظهور أضرار مثل احتشاء العقد القاعدية أو القشرة المخية، بالإضافة إلى التأثير على المادة البيضاء. كما قد تؤدي إلى اضطرابات حركية أو عقلية، أو نوبات صرع (epilepsy).

يعتمد تشخيص الاعتلال العضلي المتقدري على الأعراض السريرية، اختبارات الدم (خاصةً قيم إنزيم CPK، وحمض اللبنيك، والبيروفات، والكرياتين - Creatine phospho kinase, CPK)، بالإضافة إلى خزعة العضلات. يتم فحص النسيج العضلي باستخدام صبغات نسيجية كيميائية خاصة، والميكروسكوب الإلكتروني، إضافة إلى التحليل البيوكيميائي لنشاط الإنزيمات في سلسلة التنفس.

يشمل العلاج المتبع فيتامينات خاصة مثل: الريبوفلافين (فيتامين B2)، تميم الإنزيم Q10، الثيامين (فيتامين B1)، ومضادات الأكسدة مثل فيتامين E وفيتامين C على فترات متواصلة.
يساعد هذا العلاج في تحسين أداء جهاز الطاقة في الخلايا، ولكنه لا يشفي الخلل الأساسي. لمعرفة خصائص الفيتامينات بالتفصيل اضغط هنا.