Congenital malformation

تشوهات خلقية (Congenital malformation) هي خلل بُنيوي في أحد أعضاء الجسم، أو أكثر، منذ الولادة.

ينجم الخلل في مبنى العضو/الأعضاء عن التوقّف، التخلّف أو التشوّه في نموّه، غالبا في بداية الحياة الجنينيّة، ويكون الخلل ثابتًا، لا يمكن شفاؤه. المعلومات المتحكّمة في تطوّر الجنين موجودة منذ تكوّن اللاقحة (zygote) بعد اندماج الخليّة المنويّة بالبويضة. إن انتاج الخلايا المميّزة للأعضاء المختلفة وانتقالها لمواقع مناسبة، يعتبر مسألة حيويّة للتطوّر السّليم. ولتكوين الأعضاء المختلفة تحصل، في المقابل، عمليّات بناء وتدمير للخلايا المتعلقة بتأثير عمليات كيميائيّة وبنيوية تحصل في الجسم.الإفرازات الهرمونيّة تحفّز تطوّر الخلايا وتحدد حجم الأعضاء وشكلها. كما أنّ القوى الميكانيكيّة تؤثّر، أيضًا، على تطوّر الأعضاء، بينها وداخلها فمثلاً، يمنع التحام الدّروز (الباكر Cranyosynostosis) (ويسمى انغلاق اليافوخ المبكر، أيضا)، التكوين السّليم للدماغ نتيجة الحجم الصغير للجمجمة.

يمكن  للاضطراب البُنيوي أن ينجم عن ثلاث آليات: تشوّه خلقي يسفر عن انتاج عضو غير طبيعي، تشوّه بسبب قوى ميكانيكيّة غير طبيعية كما في الرّحم المشوه، أو نسيج طبيعي لم يكتمل تطوّره. هناك تشوّهات خلقية ناتجة عن عدم تطوّر كامل أو جزئي. قد يكون العضو ناقصًا (Agenesis)، أو أصغر من الوضع الطبيعي، فمثلا: خلل في الانفصال قد تنتج عنه أصابع ملتصقة (Syndactyly)، انغلاق غير متكامل يسفر عن حنك/شفة مشقوقين (فَلَح شفوي\فكّي)، تكوّن حاجز غير طبيعي يسبّب عيوبًا في الحواجز القلبيّة، التفاف غير متكامل للأمعاء (Malrotation) يسبّب التئاماً غير طبيعي بينه وبين بقية أعضاء البطن. أحيانًا قد يتم تكوين العضو لكنه لا يصل الى مكانه كما في حالة عدم نزول الخصيتين، وأحيانًا تتكون أنسجة زائدة كـ "الطَغْوَةٌ الجِلْدِيَّة " (Skin tags) في مقدمة غضروف الأذن.

يحدث الالتئام بين التشوّهات المختلفة بسبب مصدر جنيني مشترك لأنسجة الأعضاء، وبسبب توازي أزمنة تطوّرها.

قد تكون اسباب التشوهات الخلقية ومصادره وراثيًّة أو ناتجًة عن حدث غير وراثي قبل الولادة.

تم في السنوات الأخيرة تطوير وسائل مختلفة لمتابعة الجنين بهدف تشخيص النموّ غير الطبيعي واذا ما كان هنالك التشوهات الخلقية. فحص المبنى الجيني ( الوراثي) للوليد، سواء عن طريق عدد الصبغيّات (الكروموسومات) ومبناها، أو عن طريق تشخيص جين معروف. وتجري هذه الفحوصات  في نسيج الجنين الذي يؤخذ في فحص المشيمة، أو من الدم في وريد سُرة الجنين أو بفحص سائل الصّاء (السلى). يتم تشخيص التشوهات بواسطة وسائل تصوير مختلفة. الفحص الفائق الصوت (ultrasound) متوفّر ويساهم في المتابعة الناجعة لتطوّر الجنين. في الحالات الحرجة يمكن الاستعانة بوسائل التصوير الإضافيّة. ويعتبر الفحص بالتردّد المغناطيسي (MRI) موثوقاً وأكثر أمانًا للجنين ، ولذلك فهو أصبح شائعًا استخدامه بشكل أكبر، لدى وجود صعوبة في تشخيص الخلل بتطوّر الجنين.

تشوهات خلقية (Congenital malformation) هي خلل بُنيوي في أحد أعضاء الجسم، أو أكثر، منذ الولادة.

ينجم الخلل البنيوي عن توقف أو تأخر أو تشوه في نمو العضو، وغالبًا ما يحدث ذلك في بداية الحياة الجنينية، ويكون الخلل ثابتًا لا يمكن شفاؤه. المعلومات الجينية التي تتحكم في تطور الجنين تكون موجودة منذ تكوين اللاقحة (الزيجوت) بعد اندماج الحيوان المنوي بالبويضة. إن إنتاج الخلايا المتخصصة للأعضاء المختلفة وانتقالها إلى مواقعها المناسبة هو أمر حيوي للتطور السليم.

أثناء تكوين الأعضاء، تحدث عمليات بناء وتدمير للخلايا تحت تأثير عمليات كيميائية وبنيوية. كما أن الإفرازات الهرمونية تحفز تطور الخلايا وتحدد حجم الأعضاء وشكلها. وتؤثر القوى الميكانيكية أيضًا على تطور الأعضاء؛ فعلى سبيل المثال، يمنع الالتحام المبكر للدرز القحفي (تعظم الدروز الباكر، أو انغلاق اليافوخ المبكر) التكوين السليم للدماغ بسبب صغر حجم الجمجمة.

يمكن للاضطراب البنيوي أن ينجم عن ثلاث آليات: تشوه خلقي يؤدي إلى إنتاج عضو غير طبيعي، تشوه ناتج عن قوى ميكانيكية غير طبيعية كما في الرحم المشوه، أو نسيج طبيعي لم يكتمل تطوره.

تتنوع التشوهات الخلقية بين عدم التطور الكامل أو الجزئي للعضو (عدم التخلق Agenesis)، أو صغر حجم العضو. كما قد تحدث تشوهات نتيجة خلل في الانفصال مثل الأصابع الملتصقة (Syndactyly)، أو انغلاق غير مكتمل يؤدي إلى الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق (الفلح الشفوي أو الفكي). وقد يؤدي تكوين حاجز غير طبيعي إلى عيوب في الحواجز القلبية، كما قد يسبب الالتفاف غير المكتمل للأمعاء (Malrotation) التصاقًا غير طبيعي مع أعضاء البطن الأخرى. في بعض الحالات، يتكون العضو ولكنه لا يصل إلى موضعه الصحيح كما في حالة عدم نزول الخصية. وفي أحيان أخرى، تتكون أنسجة زائدة مثل "الطَغْوَةٌ الجِلْدِيَّة" (Skin tags) أمام غضروف الأذن.

يحدث الالتئام بين التشوهات المختلفة بسبب مصدر جنيني مشترك لأنسجة الأعضاء، وبسبب توازي أزمنة تطورها.

أسباب وعوامل خطر تشوهات خلقية

قد تكون أسباب التشوهات الخلقية ومصادرها وراثية أو ناتجة عن حدث غير وراثي قبل الولادة.

تشخيص تشوهات خلقية

تم في السنوات الأخيرة تطوير وسائل مختلفة لمتابعة الجنين بهدف تشخيص النمو غير الطبيعي والكشف عن التشوهات الخلقية. تشمل هذه الوسائل فحص المبنى الجيني (الوراثي) للجنين، سواء عن طريق تحليل عدد الصبغيات (الكروموسومات) وبنيتها، أو عن طريق تشخيص جين معروف. تُجرى هذه الفحوصات على نسيج الجنين الذي يؤخذ من المشيمة (فحص الزغابات المشيمية) أو من الدم في الوريد السري للجنين أو من فحص سائل السلى (بزل السلى).

بالإضافة إلى الفحوصات الجينية، تُستخدم وسائل تصوير مختلفة لتشخيص التشوهات. يُعد الفحص بالموجات فوق الصوتية (ultrasound) متاحًا ويساهم بشكل كبير في المتابعة الفعالة لتطور الجنين. في الحالات المعقدة، يمكن الاستعانة بوسائل تصوير إضافية، ويُعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) موثوقًا وأكثر أمانًا للجنين، ولذلك أصبح استخدامه شائعًا بشكل أكبر في حال وجود صعوبة في تشخيص الخلل في تطور الجنين.