السُماك (Ichthyosis)
تعريف: يتطرق المصطلح "سُماك" (Ichthyosis) إلى مجموعة من الأمراض التي يكون فيها الجزء الأكبر من سطح الجلد مغطى بالقشرة. هذه الميزة السريرية البارزة هي نفسها مصدر الاسم "سُماك" المشتق من اليونانية (ςυθχι - سمكة)، تمثلا بالقشرة (الحراشف) التي تغطي سطح جلد السمك. وبالرغم من كون السماك المكتسب مذكورا في الأدب كظاهرة لها علاقة بمرض السرطان – سابقة للورم (preneoplastic), كمرض مصدره تناول أدوية لتخفيض مستوى الكولسترول, كجزء من متلازمة نقص المناعة المكتسب, أو كتعبير عن ساركويد (Sarcoidosis) وأمراض مناعية ذاتية أخرى.
معظم حالات السماك وراثية.
التصنيف: تصنف السماكات الوراثية المختلفة إلى أربع مجموعات أساسية:
1. سُماك منقول بالوراثة من خلال ارتباطه الجيني (Genetic linkage) بـالصبغي X؛
2. سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant inheritance)؛
3. سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)؛
4. سماك متلازمي, بمعنى أنه يشكل جزء من متلازمة مركبة.
مميزات سريرية: تنبغي الإشارة إلى أن هناك اختلافات بارزة في الأعراض بين المرضى الحاملين لطفرات (Motations) على نفس الجين, وحتى بين أبناء العائلة نفسها (تغايرية ظاهرية - Phenotypic heterogeneity). مثلا، فرط التقران الحال للبشرة (Epidermolytic hyperkeratosis) هو مرض ذو 6 أشكال ظهور أساسية، على الأقل. بالإضافة إلى ذلك, المرضى الذين تظهر لديهم أعراض سريرية متشابهة قادرون على حمل طفرات جينية مختلفة (تغاير جيني). مثلا, ظاهرة تغليف الغشاء للوليد والمعروفة بإسم (Collodion membrane) مشتركة للسماك المتنحّي, لفرط التقران الحال للبشرة ولجزء من السماكات المتلازمية. بالإضافة إلى ذلك, العَرَض السريري المسمى (Harlequin baby) (طبقات من القشرة الغليظة المفصولة بواسطة شقوق عميقة ومغلفة للوليد وقت الولادة) يشمل، كما يبدو، عدة أمراض مصدرها عوامل وراثية وعوامل أخرى مختلفة. تعدد الجينات والأعراض يصعّب من مهمة تشخيص المرض.
إمراض (إصابة بالمرض – Pathogenesis): تعمل البشرة (Epidermis) كحاجز فعال في وجه البيئة الخارجية. ويشمل هذا الحاجز 3 مركبات: ألياف الكيراتين (Keratin), بروتينات الغلاف الخلوي والدهون المختلفة. جميع الجينات الحاملة لطفرات لها علاقة بالسماك الوراثي مشفرة إلى مركبات تتعلق ببناء الحاجز البشروي (Epidermal).
تشخيص السماك
تشخيص السُماك
يعتمد تشخيص السُماك على المؤشرات السريرية, على الهيكل الوراثي, وفي حالات محددة على فحص تحت المجهر (مثلا, تحديد تغيرات تنكسيّه في طبقات البشرة العلوية في فرط التقران الحاد للبشرة), فحوصات مساعدة أخرى (لطاخة دم محيطي في متلازمة Chanarin - Dorfman) وتشخيص جزيئي. في بعض الحالات هنالك اختبارات أداء وظيفي لفحص عمل أو تعبير البروتينات المشاركة. (مثلا, فحص نشاط ناقلة الغلوتامين - 1 Transglutaminase في حالات السماك المتعلق بطفرات TGM1).
علاج السماك
علاج السُماك
يتمركز علاج السماكات الوراثية في تزييت الجلد, التخلص من طبقة القشرة الغليظة والعلاج الموضعي, أو بطريقة فموية بواسطة أدوية ريتينالية الشكل (Retinoids). المعالجة الفعالة والمبكرة للتلوثات الثانوية، من جراء جراثيم أو فطريات، هي ذات أهمية بالغة في العلاج.
السُماك (Ichthyosis)
تعريف: يشير مصطلح "سُماك" (Ichthyosis) إلى مجموعة من الأمراض الجلدية التي يغطي فيها القشرة (الحراشف) الجزء الأكبر من سطح الجلد. هذه الميزة السريرية البارزة هي مصدر الاسم "سُماك"، المشتق من اليونانية (ἰχθύς - سمكة)، تشبيهاً بقشرة جلد السمك. على الرغم من أن السماك المكتسب (Acquired Ichthyosis) يُذكر في الأدبيات الطبية كظاهرة مرتبطة بأمراض مثل السرطان (كعرض سابق للورم)، أو كنتيجة لتناول أدوية تخفيض الكولسترول، أو كجزء من متلازمة نقص المناعة المكتسب (الإيدز)، أو كتعبير عن مرض الساركويد وأمراض مناعية ذاتية أخرى، إلا أن معظم حالات السماك هي حالات وراثية.
التصنيف
تصنف السماكات الوراثية المختلفة إلى أربع مجموعات أساسية:
- سُماك منقول بالوراثة من خلال ارتباطه الجيني (Genetic linkage) بـالصبغي X (X-linked Ichthyosis)؛
- سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant inheritance)؛
- سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)؛
- سماك متلازمي (Syndromic ichthyosis)، بمعنى أنه يشكل جزءاً من متلازمة مرضية مركبة.
مميزات سريرية
تجدر الإشارة إلى وجود اختلافات بارزة في الأعراض بين المرضى الحاملين لطفرات (Mutations) على نفس الجين، وحتى بين أفراد العائلة الواحدة (تغايرية ظاهرية - Phenotypic heterogeneity). على سبيل المثال، يُعد مرض فرط التقران الحال للبشرة (Epidermolytic hyperkeratosis) حالة ذات 6 أشكال ظهورية أساسية على الأقل. بالإضافة إلى ذلك، المرضى الذين تظهر لديهم أعراض سريرية متشابهة قد يكونون قادرين على حمل طفرات جينية مختلفة (تغاير جيني - Genetic heterogeneity). على سبيل المثال، تعتبر ظاهرة تغليف الغشاء للوليد والمعروفة باسم (Collodion membrane) حالة مشتركة بين السماك المتنحي، وفرط التقران الحال للبشرة، وجزء من السماكات المتلازمية. كما أن العَرَض السريري المسمى (طفل المهرج - Harlequin baby)، والذي يتميز بطبقات من القشرة الغليظة المفصولة بشقوق عميقة تغطي الوليد عند الولادة، يشمل على ما يبدو عدة أمراض مصدرها عوامل وراثية وعوامل أخرى مختلفة. إن تعدد الجينات وتنوع الأعراض يجعل مهمة تشخيص المرض صعبة.
الإمراضية (Pathogenesis)
تعمل البشرة (Epidermis) كحاجز فعال ضد البيئة الخارجية. يتكون هذا الحاجز من 3 مركبات رئيسية: ألياف الكيراتين (Keratin)، بروتينات الغلاف الخلوي، والدهون المختلفة. جميع الجينات الحاملة للطفرات والمرتبطة بالسماك الوراثي ترمز (تقوم بتشفير) لمركبات تدخل في بناء هذا الحاجز البشروي (Epidermal).
تشخيص السماك
يعتمد تشخيص السُماك على المؤشرات السريرية، والهيكل الوراثي، وفي حالات محددة على الفحص تحت المجهر (مثلاً، تحديد تغيرات تنكسية في طبقات البشرة العلوية في فرط التقران الحال للبشرة)، بالإضافة إلى فحوصات مساعدة أخرى (مثل لطاخة الدم المحيطي في متلازمة شانارين-دورفمان - Chanarin-Dorfman) والتشخيص الجزيئي. في بعض الحالات، تتوفر اختبارات أداء وظيفي لفحص عمل أو تعبير البروتينات المشاركة (مثلاً، فحص نشاط ناقلة الغلوتامين - 1 Transglutaminase في حالات السماك المرتبط بطفرات TGM1).
علاج السماك
يتركز علاج السماكات الوراثية على تزييت الجلد، التخلص من طبقة القشرة الغليظة، والعلاج الموضعي، أو العلاج الفموي باستخدام أدوية شبيهة بالريتينويد (Retinoids). كما أن المعالجة الفعالة والمبكرة للعدوى الثانوية (التلوثات)، سواء كانت بكتيرية أو فطرية، ذات أهمية بالغة في العلاج.